A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma condição genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, totalizando três cópias, em vez das duas habituais. Esta particularidade é responsável por mais de 95% dos casos diagnosticados com a síndrome, sendo uma das principais causas de diferenças no desenvolvimento físico e cognitivo. No entanto, a Síndrome de Down não se limita a uma única variação cromossômica, existindo outras alterações relacionadas.
Contrariamente ao que muitos podem pensar, o diagnóstico da Síndrome de Down não se baseia exclusivamente em exames genéticos, mas sim em uma avaliação clínica detalhada. Apesar disso, o cariótipo, um exame genético específico, é fortemente recomendado para todos os casos diagnosticados. O principal objetivo deste exame não é apenas confirmar o diagnóstico, mas também avaliar o risco de recorrência da síndrome em futuras gestações da família, especialmente porque certas variações genéticas, como a translocação não balanceada, podem aumentar esse risco.
Além disso, o avanço tecnológico na medicina fetal possibilitou o diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down, através de exames não invasivos, como o NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), e invasivos, como o cariótipo fetal, oferecendo às famílias informações valiosas durante a gestação. Esses desenvolvimentos refletem a importância de um acompanhamento médico cuidadoso e de um suporte informativo adequado para as famílias, desde o diagnóstico pré-natal até o acompanhamento após o nascimento.
#1 Síndrome de Down, sabe por que a Síndrome de Down é chamada trissomia do 21?
Porque em mais de 95% dos casos diagnosticados com síndrome de Down, a causa genética é uma cópia adicional do cromossomo 21, ou seja, 3 cópias desse cromossomo, chamada trissomia livre do cromossomo 21, quando na população geral, sem diagnóstico da Síndrome de Down o número é 2 cópias do cromossomo 21, no entanto existem outras alterações cromossômicas relacionadas com a síndrome de Down.
#2 Síndrome de Down, só pode realizar o diagnóstico da Síndrome de Down através do exame genético?
Não, o diagnóstico da Síndrome de Down é clínico.
#3 Síndrome de Down, é necessário realizar o exame genético nas crianças diagnosticadas com Down?
O exame genético, chamado cariótipo, é indicado para todos os casos diagnosticados com Down, com o objetivo de identificar o risco de recorrência na família, porque em raros casos a causa genética pode estar relacionada com outros mecanismos genéticos, como translocação não balanceada, aumentando o risco de recorrência na família.
#4 Síndrome de Down, é possível realizar o diagnóstico da Síndrome de Down antes do nascimento?
Sim, quando houver uma suspeita da Síndrome de Down nos exames do pré-natal, é possível realizar exames não invasivos como o NIPT (Non invasive prenatal testing) ou através de outros exames como cariótipo fetal.
Dr. Ali Hasan
Médico Geneticista
CRM 24510
RQE Genética Médica: 20060
RQE Medicina da Família e Comunidade: 22486
Médico sírio, formado em medicina há dez anos, fazendo parte da história de Chapecó desde 2021.
A Genética Médica é a área da medicina que realiza a avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos com diversos tipos de afecções.
O médico geneticista também oferece suporte a outras especialidades médicas e profissionais da saúde, atendendo pacientes de todas as faixas etárias, desde a vida fetal, neonatal, pediátrica até a vida adulta.
Formação Acadêmica:
Ali Hasan, formado em medicina em 2013, especialista em genética médica pela UFRGS em 2021, título de especialista em medicina da família pela Sociedade Brasileira de Medicina da Família em 2022, mestrado na área da neurogenética pela UFRGS em 2023.
"A genética médica chamou minha atenção quando atuei na área de atenção primária à saúde, quando percebi certa dificuldade no encaminhamento para investigação das doenças genéticas. Estudar genética médica se tornou um sonho naquela época, que realizei algum tempo depois.
Poder ajudar meus pacientes, investigando doenças raras, é meu principal objetivo. Especialmente porque o conjunto de doenças raras, mais de 7 mil doenças genéticas, não é tão raro assim.” (Ali Hasan).
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